Ārsts pats pārbaudīja jaunu ārstēšanu. Tagad tas var palīdzēt citiem ar šo reto slimību.



Ārsta meklējumi izprast viņa paša reto slimību lika viņam pašam pārbaudīt eksperimentālo ārstēšanu, un tas, iespējams, bija iedarbīgs. Ārsts, Deivids Fajgenbaums, Pensilvānijas Universitātes Perelmana medicīnas skolas docents, ir bijis remisijas stāvoklī kopš brīža, kad viņš pats sevi pirms pieciem gadiem izmantoja kā "testa subjektu".

Tagad jauns pētījums liecina, ka Fajgenbauma ārstēšana var palīdzēt citiem ar šo reto iekaisuma traucējumu, kas pazīstams kā Kastmaņa slimība.

Jaunais pētījums parāda, ka pacienti ar smagām stāvokļa formām, kuri nav reaģējuši uz iepriekšējo terapiju, var gūt labumu no ārstēšanas, kuras mērķis ir noteikts signālu ceļš šūnu iekšienē, ko sauc par PI3K / Akt / mTOR ceļu.

Saistīts: 27 Oddest Medicīnas gadījumu ziņojumi

Darbs, kas šodien (13. augustā) publicēts žurnālā Klīnisko pētījumu žurnāls, ir viens no nedaudzajiem gadījumiem, kad ziņojuma galvenais autors (Fajgenbaum) ir arī pētījuma pacients.

Ārsta meklējumi sākās 2010. gadā, kad Fajgenbaums, kurš toreiz bija atlētisks 25 gadus vecs medicīnas skolā, pēkšņi saslima. Viņš attīstījās pietūkušies limfmezgli, vēdera sāpes, nogurums un mazu ķermeņa sarkanu plankumu izvirdums uz viņa ķermeņa, teikts ziņojumā. Fajgenbauma stāvoklis drīz pasliktinājās un kļuva dzīvībai bīstams.

Galu galā Fajgenbaum tika diagnosticēta Kastmaņa slimība, kas faktiski ir iekaisuma traucējumu grupa, kas ietekmē limfmezglus. Apmēram 5000 cilvēkiem ASV katru gadu tiek diagnosticēta kāda Pilsmana slimība. Pacientiem ar Kastmaņa slimību var būt viegla slimības forma ar vienu skarto limfmezglu, savukārt citiem ir patoloģiski limfmezgli visā ķermenī un viņiem attīstās dzīvībai bīstami simptomi, tai skaitā orgānu mazspēja.

Saskaņā ar ziņojumu Fajgenbaumam ir šī smagākā forma, kas pazīstama kā idiopātiska multicentriska Castleman slimība (iMCD), kuru katru gadu diagnosticē tikai aptuveni 1500 līdz 1800 amerikāņu. Smaga slimības forma ir līdzīga vairākām autoimūnas slimības, bet tāpat kā vēzis, tas arī izraisa šūnu, šajā gadījumā limfmezglu, aizaugšanu. Apmēram 35% cilvēku ar iMCD mirst piecu gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Lai gan ir viena apstiprināta Castleman slimības ārstēšana – zāles, ko sauc par siltuksimabu, ne visi pacienti reaģē uz terapiju.

Fajgenbaums iekrita šajā grupā. Neviena esoša terapija viņam nepalīdzēja, un viņa simptomi turpināja atgriezties – 3,5 gadus pēc diagnozes viņš astoņas reizes tika hospitalizēts, teikts ziņojumā. Bet, pētot paša asins paraugus, Fajgenbaums identificēja iespējamo pavedienu uz viņa slimību. Tieši pirms uzliesmošanas viņš redzēja imūnsistēmas šūnu skaita palielināšanos, ko sauc par aktivizētajām T šūnām, kā arī proteīna ar nosaukumu VEGF-A līmeņa paaugstināšanos. Abus šos faktorus regulē ceļš PI3K / Akt / mTOR.

Fajgenbaums izvirzīja hipotēzi, ka zāles, kas kavē šo ceļu, var palīdzēt viņa stāvoklim. Viņš pievērsās narkotikai ar nosaukumu sirolimus, kas kavē šo ceļu un kuru jau lieto, lai novērstu orgānu atgrūšanu nieru transplantācija pacientiem. Fajgenbaumam nav bijis simptomu uzliesmojuma kopš brīža, kad viņš sāka lietot narkotikas 2014. gadā.

Jaunajā pētījumā Fajgenbaums un kolēģi ziņo, ka diviem citiem pacientiem ar iMCD arī parādījās paaugstināts aktivizēto T šūnu un VEGF-A līmenis, pirms viņu simptomi uzliesmoja. Pēc ārstēšanas ar sirolimus abiem pacientiem arī novēroja ilgstošu remisiju. Līdz šim abi pacienti ir pagājuši 19 mēnešus bez recidīva.

"Mūsu atklājumi ir pirmie, kas savieno T šūnas, VEGF-A un PI3K / Akt / mTOR ceļu uz iMCD," Fajgenbaum teikts paziņojumā. "Vissvarīgākais ir tas, ka šie pacienti uzlabojās, kad mēs inhibējām mTOR. Tas ir ļoti svarīgi, jo tas dod mums terapeitisko mērķi pacientiem, kuri nereaģē uz siltuksimabu."

Lai arī jaunie atklājumi ir daudzsološi, pētījumā tika iesaistīti tikai trīs pacienti, un būs nepieciešami lielāki pētījumi, lai parādītu, ka šīs zāles ir efektīva iMCD ārstēšana. Drīz Fajgenbaums un kolēģi plāno to darīt sākt klīnisko pētījumu lai pārbaudītu sirolimu līdz 24 pacientiem ar iMCD.

Sākotnēji publicēts Dzīvā zinātne.